脑皮质畸形的细胞分裂突变

尽管大家越来越想到胚胎甲基化在遗传疾病里面的主导作用，但是目前尚未系统评量胚胎甲基化在脊髓愈合疾病的发生率以及采用最佳的技术法则来侦测胚胎嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项研究，认为靶向高通量可必需检验小脑睾丸病变的胚胎甲基化，撰文已经有发表在 NEJM杂志 上。

使用功能强大的与小脑睾丸相关的仅有候选蛋白质的元件，我们对158名小脑睾丸病变的血小板；也的DNA结果显示采用靶向较低普及率的核苷酸(深度, ≥200×)。小脑睾丸包括双脑综合征（脑下带异位，30名病变），伴雷公小脑的多小小脑回（20名病变），小脑室两旁结节性异位（61名病变）以及雷公小脑回。我们采用Sanger高通量声称了候选甲基化，对于不等手写深度的反转体，亚莱卡之后先行莱卡高通量。

结果显示：在27名病变里面推断出了已声称的随机甲基化；其里面8名病变是胚胎甲基化，主要是在双脑综合征（其DCX和LIS1推断出甲基化）、小脑室两旁结节性异位(FLNA)、雷公小脑回(TUBB2B)的病变里面。

在侦测的胚胎甲基化里面，5个甲基化是不能用基本上的Sanger高通量测出来的，但可用亚莱卡和亚莱卡的DNA高通量来侦测。并且推断出在雷公小脑回病变里面候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机甲基化。

靶向高通量可视为侦测小脑睾丸病变胚胎甲基化的高明新武器。除了以外外显子高通量和以外蛋白质组高通量外，较低覆盖高通量元件是评量脊髓精神疾病胚胎甲基化的重要手段。

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编辑： chenjialong