【盘点】NEJM 9月重要独有研究第二期汇总

【1】苯酚胺乙酸外科手术并转酪氨酸受体淀粉样变新功能性心脏病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689并转酪氨酸受体淀粉样变新功能性心脏病是由运酪氨酸里面淀粉样受体原表皮沉积在心脏里面所招致。当野生型或基因突变的并转酪氨酸受体变得不保持稳定并误判折叠时发生沉积。苯酚胺乙酸可与并转酪氨酸受体紧密结合，解救四聚体解离和淀粉样受体构成。最近一项多里面心、国际、双盲、双盲依此的3期临床试验里面，深入研究部门以2：1：2的比由此可知随机相应441由此可知并转酪氨酸受体淀粉样变新功能性心脏病症状，分别给予80 mg的苯酚胺乙酸，20 mg的苯酚胺乙酸或双盲外科手术30个年末。在进一步归纳里面，264名给予苯酚胺乙酸外科手术的症状的全都因死亡百余人和心血管方面患病百余人低于177名给予双盲外科手术的症状。与双盲远比，苯酚胺乙酸组全都因死亡百余人和心血管方面的患病外科手术发生百余人更高。在第30个年末，苯酚胺乙酸也与更高的6分钟过桥试验中的距离降低百余人和更高的KCCQ-OS评级降低百余人方面。第二组的不良事件发生百余人和并不一定十分相似。由此可见，在并转酪氨酸受体淀粉样变新功能性心脏病症状里面，与双盲远比，苯酚胺乙酸可降低全都因死亡百余人和心血管方面患病百余人，并且减缓了新功能新功能性能力和生活运动速度的降低速度。【2】芬戈莫德与干扰素β-1a对青少年多发新功能性帕金森氏症的比较DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验里面由此可知尚未必要评估18岁以下多发新功能性帕金森氏症症状的外科手术。最近，新的一项深入研究比较了芬戈莫德和干扰素β-1a在这类人群里面的。深入研究部门随机相应10至17岁患有复发新功能性多发新功能性帕金森氏症的症状，其比由此可知为1：1，分别给予口服芬戈莫德，静脉注射为每天0.5毫克（体型≤40kg的患者为每天0.25毫克）或化疗干扰素β-1a，静脉注射为30μg/周，最多2年。在总共215名症状里面，107名被相应至芬戈莫德组，108名被相应到干扰素β-1a组。症状的年龄为15.3岁。得出有，在患有复发新功能性多发新功能性帕金森氏症的儿科症状里面，与干扰素β-1a外科手术远比，芬戈莫德外科手术后复发百余人更高，并且在2将近与MRI上病灶累加较少，但与较高的情况严重不良事件发生百余人方面。能够不够长期的深入研究来具体芬戈莫德在儿科多发新功能性帕金森氏症里面的耐久新功能性和安全都新功能性。【3】肿瘤上皮细胞异常综合征超级任天堂后的特异新功能性清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异基因组造血生殖细胞超级任天堂是肿瘤上皮细胞异常综合征（MDS）症状唯一的治愈新功能性疗法。超级任天堂后疾病成果的分子结构预测变异由此可知不确切。90由此可知MDS症状在清髓或降低数值的预处理建议处理后给予了异基因组造血生殖细胞超级任天堂，我们对这些症状的肿瘤和皮肤样品顺利进行了测序。结果显示，在90由此可知症状里面的86由此可知里面，测序识别出有在超级任天堂前有据估计1个经过验证的染色质特异新功能性；其里面32由此可知（37%）在超级任天堂后30日时有据估计1个仅次于基因突变等位基因组频百余人据估计为0.5%的特异新功能性。与30日时无基因突变等位基因组频百余人据估计为0.5%的特异新功能性远比，在30日时有据估计1个这样的特异新功能性与较高的成果风险和更高的1年无成果生存百余人方面。与预处理建议和特异新功能性状态的其他组合远比，在给予过降低数值预处理建议外科手术并且30日时有据估计1个基因突变等位基因组频百余人据估计为0.5%的持续新功能性特异新功能性的症状里面，无成果生存百余人更高。表明超级任天堂后30日在肿瘤内扫描到持续新功能性疾病方面特异新功能性的MDS症状的疾病成果风险高于尚未扫描到这些特异新功能性的症状。【4】BRCA2在**退化和新功能里面的极为重要发挥作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024迄今，**退化不全都的情况由此可知尚未完全都了解。患XX**退化不全都的两姐妹在BRCA2基因组里面携带复合杂合截短特异新功能性，导致BRCA2受体水平降低，对DNA挫伤的反应损坏，招致染色体碎裂，以及RAD51不能被募集到双链DNA碎裂处。此外，这对姐妹还患小头病症，姑姑5岁时被确诊为肺癌，迄今属于长期加剧状态。BRCA2直系就是指基因组无效的臭虫特异新功能性体是男婴的，并且两种新功能性别均假定新功能雌激素退化不全都。这些结果了解到了BRCA2的新发挥作用，并突出有了体细胞期间分拆的关键基因组对**退化的极为重要新功能性。